全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在海西，计划孕育新生命的夫妇，希望了解自身是否会遗传疾病给孩子。
- 在海西，有家族成员患有罕见病或遗传病，想评估自身及后代的遗传风险。
- 在海西，曾经历过不明原因的流产或生育过有健康问题的孩子，希望寻找原因。
- 在海西，孩子有发育迟缓、多发畸形等复杂症状，但常规检查未能明确病因。
- 在海西，希望对自己或家人的遗传背景进行全面了解，进行健康规划。
- 在海西，关注优生优育，希望为未来家庭健康提供科学依据。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对您全部基因‘设计蓝图’中，最核心功能区域的‘高清扫描’。它不检测整个人类的全部基因，而是集中检查目前已知与疾病最相关的那些基因片段（称为外显子）。这项检查能发现其中可能存在的、可能导致健康问题（特别是遗传性疾病）的微小变化。它能覆盖目前医学界已知的绝大部分致病基因，帮助您了解自身潜在的遗传风险，为健康决策提供参考。您放心，它也有其局限性，比如无法检测所有类型的基因变化，对于某些新发现的基因或意义不明确的基因变化，解读能力也有限，这些都需要专业的顾问为您详细说明。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程其实非常简单。您可以选择最方便的方式：在海西的合作机构采集几毫升的外周血，就像常规抽血一样；或者使用特制的采集卡收集一点指尖血（干血片），过程快速且痛感轻微；也可以用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭几下。完全不需要空腹，几分钟内就能完成。如果出行不便，您也可以选择由我们邮寄采样工具包到家，您自行采样后再邮寄回实验室，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
这项检查基于成熟的二代测序技术，准确性很高。整个过程在专业实验室内完成，检测您自身的遗传信息，非常安全。报告会清晰地列出检测到的、有明确医学意义的基因变化。同时，为了确保准确性并判断遗传来源，通常会建议同时进行父母一代的验证分析。如果发现某些意义不明确的变化，或者症状非常复杂，顾问可能会建议针对特定情况进一步检查。您放心，解读报告时会由专业人员为您详细解释，帮助您正确理解。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检查为自费项目，目前不支持使用海西的医保报销。
- 采样前无需空腹，选择外周血采样时保持平常的饮食饮水习惯即可。
- 如果选择在家自行采样（干血片或口腔拭子），请务必仔细阅读随附的采样指南。
- 采样后请尽快将样本寄出，长时间放置可能影响样本质量。
- 报告中可能会提及一些‘意义不明确’的基因变化，这很常见，需专业人员解读。
- 检查结果属于个人遗传信息，我们将严格保密，仅用于约定的健康咨询目的。
- 检查结果主要用于健康风险评估与辅助决策，不能替代必要的医学诊断。
- 建议有生育计划的夫妇共同参与咨询，以便获得更全面的家庭遗传信息。
用户评价 (7条，均分4.7)
备孕一年多了，这次和老公决定做个全面的优生检查，选了10G这个版本。说实话下单时挺肉疼，但拿到报告觉得值了。不光把已知的遗传病风险列得明明白白，还给了很多生活习惯建议，比如我叶酸代谢能力弱需要增补。客服解读也很耐心，问啥都答得上来。
机构回复
感谢您的认可！我们致力于提供不仅限于检测结果的综合健康指导。您提到的叶酸代谢相关建议，正是我们报告解读服务的一部分。祝您备孕顺利，早日迎来健康宝宝！
挺好的，就是价格有点小贵。不过回头想想，这种关乎孩子一生健康的事，专业和放心最重要。顾问在解释价格构成时也很坦诚，把检测成本、分析成本和人工服务成本都拆开讲了，让我觉得钱花得明白。
机构回复
感谢您的理解与支持！我们坚持采用高标准检测与分析流程，并配备资深团队提供深度服务，成本确实较高。您的认可是对我们“价值大于价格”理念的莫大鼓励。
等待报告期间挺焦虑的。但机构在出报告前，先发了一封详细的‘报告预览与解读须知’邮件，告诉我们报告结构、怎么看、怎么准备问题。这让我在正式解读前心里有了底，沟通效率也高了很多，很贴心的安排。
机构回复
您的焦虑我们非常理解。因此我们设置了报告预览引导，旨在帮助您提前熟悉报告，从而在正式解读时能更聚焦于核心问题。很高兴这个细节提升了您的服务体验。
从采样到拿到报告，等了将近一个月，中间确实有点着急，怕耽误孕周。不过客服跟进还算及时，每周都有进度更新。最终报告质量对得起等待，但如果出报告速度能再提提速，就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。全外显子测序数据分析复杂、审核严谨，确实需要一定周期。我们正在优化内部流程，并升级计算资源，以期在保证质量的前提下尽量缩短报告时间。感谢您的耐心与理解。
对比过其他家的报告模板，纳昂达的报告在‘用药指导’和‘预后管理建议’部分做得更突出。不光说‘可能致病’，还会建议将来孩子如果真有相关问题，哪些药要慎用，平时要注意什么，很有前瞻性和实用性。
机构回复
您观察得很仔细。我们的报告设计理念是‘不止于检测’，更希望为未来的健康管理提供线索。因此特别强化了基于基因型的用药提示和健康管理建议板块。感谢您的肯定。
咨询时我问，万一你们机构被收购了，我的数据怎么办？客服没有回避，直接翻出协议条款给我看，上面写着‘机构主体变更时，数据处理须经客户重新同意或按规定销毁’。有这么具体的条款兜底，我才敢下单。
机构回复
您考虑得非常长远。我们在协议中预设了此类情形下的客户数据处置方案，确保无论机构发生何种变化，您的数据权利都不会被忽视或侵害。这是我们的责任。
报告解读的房间隔音特别好，咨询师的声音清晰，完全不受外界干扰。房间里还有人体模型和图表，咨询师用它来讲解基因位点，非常直观。这种环境让复杂的报告变得容易理解了。
机构回复
很高兴我们解读室的环境和教具能帮助您更好地理解报告。我们的目标是让专业知识“看得见、听得懂”，您的反馈让我们知道努力的方向是正确的。
相关搜索
德令哈万核亲子鉴定基因检测中心
海西蒙古族藏族自治州格尔木市昆仑中路63号
