肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在海西医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在海西已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在海西寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在海西，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (7条，均分4.6)
我是做金融的，习惯算投资回报率。给自己做这个检测，是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元，但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗，或者早发现风险提前干预，这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务，守护这份关乎生命的“投资”。
报告附录里的临床证据等级分得很细，这点挺好的。但有些关联性不是特别强的靶点或临床试验信息也列了很多，对于非专业的家属来说，容易分散注意力，抓不到最核心的一两个点。建议在摘要部分把‘首要考虑’和‘次要参考’区分得更鲜明些。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。如何在提供全面信息与突出核心重点之间取得平衡，是我们持续优化的课题。您关于在摘要部分进行分级凸显的建议非常中肯，我们会在下一次报告模板更新时重点评估并优化。
提交样本时看到需要填写身份证号，心里咯噔一下。但仔细看用途说明，只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告，并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号，只有编号，这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定，完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息，并在后续环节使用替代标识符，感谢您的理解与信任。
妈妈肺癌晚期，医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利，采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细，列出了好几个潜在的用药方案，医生根据报告调整了用药，现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜，但觉得这笔钱花得值，给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易，能通过检测为治疗带来明确方向，是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利，如有任何报告解读疑问，我们随时提供支持。
检测很专业，但等待时间稍微有点长，宣传上说15个工作日，我实际等了18个。期间在线客服虽然客气，但每次问都是‘正在分析中，请耐心等待’，给不出更具体的进度时间节点，让人有点干着急。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待与不确定感。您反馈的进度告知不够具体的问题我们已收到，技术团队正在升级系统，未来将能为用户提供更细化的分析阶段进度更新。感谢您的督促！
我是乳腺癌术后，想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天，速度中等吧。但内容真的很值！不仅分析了手术样本的突变，还和我血液样本做了对照，区分了胚系和体系突变，这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确，医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环，尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告，感谢您的反馈。
二次手术前为了精准方案做了这个。最怕样本和基因信息被挪作他用。看到他们实验室有资质认证，也明确告知样本在检测后会被销毁，让我签了知情同意书，每一步都有告知，感觉被尊重了。
机构回复
感谢您的选择。我们实验室通过国家相关认证，样本处理与数据生成均遵循SOP标准流程。检测完成后的剩余样本会按规定期限安全销毁，相关销毁记录可供您查询，确保您的生物信息不被留存。
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